El cáncer hereditario representa el 10% de los casos en general pero en algunos tumores llega a ser del 20% como en el Cáncer de Ovario. Estos casos tienen un patrón de herencia mendeliano, que significa que son heredados a la descendencia con una probabilidad del 50% (recordar que tenemos el 50% de genes maternos y 50% paternos). En caso de haber heredado alguno de los genes que predisponen al cáncer la probabilidad de presentarlo es mucho más alta que en la población normal.
Por poner un ejemplo, las personas portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en general tienen un riesgo elevado de Cáncer de Mama (72% y 69% respectivamente para cada gen) y de Cáncer de Ovario (44% y 17%). Este riesgo está proyectado a las edad de 80 años. Es decir, si una persona con BRCA1 mutado tiene 40 años actualmente, durante los siguientes 40 años de su vida tiene el 72% de riesgo de padecer cáncer de mama y una probabilidad de 28% de no padecerlo. Cada uno de los genes puede tener diferentes mutaciones y cada una de ellas se acompañan de riesgos diferentes para cada una de las enfermedades. Asimismo, estos genes pueden estar involucrados en el desarrollo de otros tumores como el cáncer de páncreas.
¿Cómo sospechar de un cáncer hereditario?
- Cuando el cáncer se presenta en una edad más joven de lo habitual.
- Cuando existen varios familiares con el mismo tipo de cáncer
- Cuando hay varios familiares con diferente tipo de cáncer pero relacionados a síndromes de cáncer hereditario (p. ej. en el Síndrome de Lynch tipo II se asocia a Cáncer de Colon, Cáncer de Ovario, Cáncer de Endometrio, Cáncer de Estómago, entre otros).
- En una presentación rara o poco habitual (p.ej. Cáncer de Mama en el hombre, Cáncer medular de tiroides)
- Cuando una misma persona tiene 2 tipos de cáncer
Lo primero que se debe hacer ante la sospecha de un síndrome de cáncer hereditario es consultar con un Médico Genetista con experiencia en cáncer hereditario. El Médico Genetista educa al paciente y la familia sobre los mecanismos de herencia, estudios moleculares disponibles y adecuados para cada caso en particular, además de que se explican ampliamente las ventajas, limitaciones y potenciales beneficios para el resto de la familia del estudio molecular. Por otro lado, se discuten las implicaciones de los posibles resultados.
La identificación de familias con posible diagnóstico de cáncer hereditario es importante ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces para el diagnóstico temprano y prevención de los tumores. Por ejemplo, las mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2 podrán realizarse cirugías reductoras de riesgo con la finalidad de disminuir el riesgo que el cáncer se presente en los órganos que potencialmente se pueden afectar (mamas y ovarios).
Actualmente la oncología vive en una era muy distinta a la de décadas pasadas. Los estudios moleculares se vuelven herramientas cotidianas en los pacientes con cáncer, y se encuentran al alcance prácticamente de todos los pacientes ya que debido a los avances en las técnicas de biología molecular se han abaratado mucho los costos de este tipo de estudios.
El cáncer hereditario es más frecuente de lo que crees. En la actualidad los pacientes con sospecha se mandan a valoración por genética y los pacientes y sus familiares tienen un abordaje especializado, necesidad que previamente no estaba cubierta.
dr. marcelino gonzález pinedo